Альбинизм включает группу наследственных нарушений, которые характеризуются минимальным производством пигмента меланина. Тип и количество производимым человеческим организмом меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к инсоляции и подвергается повышенному риску развивающегося рака кожи.
Признаки, симптомы и лечение альбинизма
Хотя нет никакого лечения альбинизма, люди с нарушением могут предпринять меры направленные на защиту кожи и улучшения способности видеть. Некоторые люди с альбинизмом могут чувствовать себя в социальном отношении изолированными или испытывать чувство дискриминации.
Симптомы
Симптомы альбинизма обычно проявляются на коже человека, волосах и цвете глаз. Однако все люди с этой болезнью испытывают проблемы со зрением.
Кожа
Хотя самая распознаваемая форма альбинизма — это белые волосы и розоватая кожа, цвет кожи (пигментация) может варьироваться от белого до коричневого, и может быть почти таким же самым как у одного из родителей без альбинизма.
У некоторых людей с альбинизмом никогда не изменяется пигментация кожи. У других производство меланина может начаться или увеличиться в детстве и в подростковые годы, что есть причиной изменений в пигментации. При попадании солнечных лучей могут образоваться:
- Веснушки
- Родинки
- Большие, подобные веснушкам, пятна (лентиго)
- Способность загорать
- Волосяной покров
- Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого.
У людей африканского или азиатского происхождения, у которых альбинизм, могут быть желтые, красноватые или коричневые волосы. Цвет волос может также потемнеть с возрастом.
Цвет глаз
Цвет глаз может быть от светло-голубого до коричневого и изменятся с возрастом.
Отсутствие пигмента в цветной части глаз (радужные оболочки) делает их несколько прозрачными. Это означает, что радужки не могут полностью препятствуют попаданию света в глаза. Из-за этого глаза очень светлого цвета могут казаться красными при любом освещении.
Это происходит, потому что человек видит свет, отраженный от задней части глаза, и проходит снова через радужку— которая напоминает красный цвет, подобный на фото со вспышкой.
Зрение
Признаки альбинизма, связанные со зрением, включают:
- Быстрое, ненамеренное движение глаз вперед и назад (нистагма)
- Неспособность обоих глаз быть направленным на тот же самый объект или двигаться в унисон (косоглазие)
- Чрезвычайная миопия или дальнозоркость
- Чувствительность к свету (фотофобия)
- Патологическое искривление передней поверхности глаза или хрусталика (астигматизм), который вызывает затуманенное зрение
Когда обратиться к врачу
Если у ребенка недостаток пигменте в его или ее волосах или коже от рождения, который влияет и на ресницы и брови — как это часто бывает в младенцев с альбинизмом — то доктор, вероятно, сделает осмотр глаз и будет наблюдать за любыми изменениями в пигментации.
Для некоторых младенцев первый симптом альбинизма — плохое визуальное слежение. Это может сопровождаться в 3 — 4 месяца быстрым движением глаз назад и вперед (нистагма). Если обнаружили эти признаки у ребенке, обратитесь к доктору
Свяжитесь с доктором, если ребенок с альбинизмом страдает от частых кровотечений из носа, имеет легкую синеватость или хронические инфекции. Эти признаки и симптомы могут указать на наличие синдромов Германски-Пудлака или Чедиака-Хигаши, которые являются редкими но серьезными генетическими отклонениями.
Причины
Альбинизм вызван мутацией в одном из нескольких генов. Каждый из этих генов «дает» инструкции для того, чтобы вовлечь один из многих белков у выработку меланина. Меланин производится клетками, которые называются меланоцитами, и они находятся в нашей коже и глазах. Мутация может остановить выработку меланина или способствовать значительному снижению его количества.
В некоторых типах альбинизма человек должен унаследовать две копии видоизмененного гена — один от каждого родителя — чтобы иметь альбинизм (рецессивное наследование).
Воздействие на развитие зрения
Независимо от чего происходит генная мутация, нарушение зрения — главная особенность всех типов альбинизма. Эти ухудшения вызваны нерегулярным развитием проводящих путей зрительного нерва от глаза до мозга и от аномального развития сетчатки.
Типы альбинизма
Типы альбинизма, зависимо от какого гена произошла болезнь, включают:
Глазокожный альбинизм
Глазокожный альбинизм вызван мутацией в одном из четырех генов. У людей с глазокожным альбинизмом первого типа свойственна молочная белая кожа, белые волосы и голубые глаза при рождении.
Некоторые люди с этим типом никогда не обнаруживают увеличение пигментации, но у других производиться меланин в раннем детстве. Их волосы могут стать золотисто-светлыми, коричневыми или рыжими , а их радужки могут изменить цвет и потерять прозрачность.
Глазокожный альбинизм второго типа наиболее распространен в тех, кто живет на юг от Сахары, афроамериканцах и коренных американцах. Волосы могут быть желтыми, темно-рыжими, рыжими, глаза могут быть сине-серыми или коричневыми, и кожа белая при рождении. При попадании солнечных лучей, кожа, со временем, покрывается веснушками, родинками или лентиго.
У людей с третьим типом глазокожного альбинизма, более свойственным для южноафриканцев, обычно красновато-коричневая кожа, рыжие или рыжеватые волосы, и карие глаза.
Четвертый тип выглядит подобным типу 2 и чаще всего встречается у людей восточноазиатского происхождения.
Глазной альбинизм связанный с Х-хромосомой. Причиной глазного альбинизма такого типа, который свойственный почти исключительно для мужчин, является генная мутация на X -хромосомах.
Синдром Германски-Пудлака
Это редкое заболевание альбинизма, вызванное мутацией в одном из восьми различных генов. Нарушение более распространено в Пуэрто-Рико. У людей с этим нарушением есть признаки и симптомы, подобные людям с глазокожным альбинизмом, но у них также может развиться кишечное заболевания, заболевание легких или нарушение гемостаза.
Синдром Чедиак-Хигаши
Это редкая форма альбинизма, связанная с мутацией в гене, что регулирует перемещение лизосом. С признаками и симптомами, подобными глазокожному альбинизму, волосы обычно каштановые или светлые с серебристым блеском, и кожа обычно светло-кремовая или сероватая. У людей с этим синдромом нехватка лейкоцитов, которая увеличивает риск инфекций.
Осложнения
Осложнения альбинизма включают заболевания кожи, а также социальные и эмоциональные проблемы.
Заболевания кожи
Одно из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом- это риск загореть и заболеть на рак кожи.
Социальные и эмоциональные факторы
Реакции других людей на альбиносов могут часто оказывать негативное влияние на этих людей .
Детей с альбинизмом могут бранить, дразнить или ставить некорректные вопросы относительно их внешности, защитных очков или визуальных дополнительных устройств.
Многие люди с альбинизмом считают слово «альбинос» обидным, потому что они употребляют его просто на основе внешнего вида, не считая их личностями.
Люди с альбинизмом обычно отличаются от членов их собственных семей или этнических групп, таким образом, они чувствуют себя посторонним. Все эти факторы могут способствовать социальной изоляции, плохой самооценке и стрессу.
Анализы и диагноз
Полное диагностическое исследование для альбинизма включает:
- Физический осмотр
- Описание изменений в пигментации
- Полный осмотр зрения
- Сравнение пигментации ребенка с кем-нибудь из семьи
Врач, специализирующийся на зрении и глазных нарушениях (офтальмолог), должен провести глазной осмотр у ребенка. Осмотр будет включать проверку на нистагму, косоглазие и фотофобию.
Доктор будет также использовать устройство для визуального осмотра сетчатки. Определит признаки аномального развития. Простой анализ может измерить мозговые волны, которые появляются, когда свет направляется в каждый глаз. Это может указать на неправильное направление оптических нервов.
Если у ребенка наблюдается только одно нарушение зрения, такое как нистагма, может быть причиной другое заболевание. Другие нарушения помимо альбинизма могут влиять на пигментацию кожи, но они не вызывают те проблемы со зрением.
Лечение и препараты
Поскольку альбинизм — генетическое отклонение, способов вылечить не так уж и много. Но надлежащий уход за глазами и обследование кожи на наличие патологий особенно важны для здоровья ребенка.
Ребенок должен будет, скорее всего, носить линзы назначенные врачом, и он или она должны каждый год проходить осмотр у офтальмолога. Хотя хирургия редко используется для лечения альбинизма, ваш офтальмолог может порекомендовать операцию на глазных мышцах для предотвращения развитие нистагмы. Хирургическое вмешательство назначают для исправления косоглазия, но это не улучшит зрение.
Доктор должен проводить ежегодную проверку состояния кожи ребенка на наличие рака кожи или поражений, которые могут привести к раку.
Взрослым с альбинизмом нужны ежегодные осмотры глаз и кожи в течении жизни.
Людям с синдромами Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаши обычно необходима особая забота для профилактики осложнений.
Образ жизни человека с альбинизмом в домашних условиях
Ребенка нужно научить методам самолечения :
- Использовать средства для плохого зрения, такие как очки с увеличительным стеклом, монокуляр или лупа.
- Применять солнцезащитный крем от ультрафиолетового луча спектра А и Б.
- Избегать инсоляции, особенно в обед, на большой высоте, и в солнечные безоблачные дни.
- Носить защитную одежду, то есть рубашки с длинными рукавами, длинные штаны и шляпы с широкими бортами.
- Защищать глаза, носить темные, блокирующие ультрафиолет, солнцезащитные очки или линзы.
Круп.