Недавно проводилось исследование, которое рассматривало выживаемость среди новорожденных, страдающих от тяжелого расстройства иммунодефицита.
Иммунодефицит у новорожденного
Скрининг новорожденных проводится в целом ряде государств и показывает, что заболеваемость от потенциально опасных для жизни расстройств, как тяжелого комбинированного иммунодефицита, выше, чем считалось ранее.
В одном случаи из 58 000 существует высокая вероятность того, что ребенок все же выживет, а это очень мало.
Наблюдение за ребенком
Цель наблюдать за новорожденными появилась после того, как у многих стали появляться уже врожденные заболевания, что снижает шансы на быстро и даже полное выздоровление.
Согласно данным, самой распространённой является проблема нарушений иммунитета, которые при несвоевременном лечении могут перерасти в тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) — расстройство, с которым в комплекте идут опасные для жизни инфекции, что очень усложняет лечение и даже делает его критически важным.
Выявление болезни
Регулярная проверка состояния здоровья — это единственное средство для выявления болезни до начала воспаления инфекций.
Заболеваемость иммунодефицита оценивается в 1 из 100 000 рождений. Проверка наличия заболевания была добавлена в ряд рекомендованных проверок единой панели для новорожденных еще в 2010 году и в настоящее время в США уже 23 штата, включая округа Колумбия, регулярно проверяют примерно две трети всех новорожденных.
Исследование
Антония Кван, доктор философии из Университета Калифорнии, Сан-Франциско, и ее коллеги провели первый совместный анализ более 3 миллионов детей, а именно проверили их на присутствие SCID в 10 штатах и в племени Навахо.
Младенцы, рожденные от начала программы с января 2008 года по июль 2013 в 1 из 58 000 рождений имели проблемы с тяжелой иммунной заболеваемостью.
Государственная программа помощи в разных штатах существенно не отличается, но именно в Навахо проблем было больше (1/3500). Это можно объяснить генетической мутацией в этой группе.
Выживаемость
Новорожденный ребенок сможет выжить, если вовремя применить диагностику и восстановление иммунитета.
Это можно подтвердить тем фактом, что 87 процентов детей, которым заменили фермент, и 92 процента после генной терапии, успешно выздоровели.
Дополнительные меры с лимфопенией (аномально низкий уровень определенных белых клеток крови) – применение иммуноглобулиных настоев, профилактических антибиотиков и избегание живых вакцин.
«Эти данные подтверждают мнение, что заболевание можно вылечить, если вовремя определить диагноз,» – утверждают авторы исследования.
«Теперь, когда проблемы иммунных заболеваний среди детей диагностируются на ранних стадиях, крайне важно вести протоколы индивидуальных способов лечения, чтобы вывести самую эффективную формулу и облегчить кроветворное приживление клеток».
Прогресс и риск
«Дети, рожденные с иммунодефицитом в 27 странах, которые не проводят проверку на подобное заболевания, подвергаются высокому рыску смертности, по сравнению с теми новорожденными, в чьих странах проверка является частью диагностики общего состояния здоровья малыша,” — пишет Нил А. Гольцман из медицинского учреждения John Hopkins в Балтиморе, где тоже проявляют интерес и обеспокоенность иммунными заболеваниями.
«Хотя многие государства требуют создание отдельной программы для подобного теста, намного быстрее и рациональней будет ввести его в ряд к уже существующим проверкам.
Распространение теста новорожденных
Подобные тесты набирают широкого распространения в США, что очень помогает врачам поставить своевременный и правильный диагноз, поскольку Т-клеточный рецептор, круг вырезания, который используется как биомаркет для выявления болезни, очень помогает быстрее завершить скрининг-тест.
Остаётся только надеется, что инициативу 23 штатов возьмут и другие страны мира,” – с надеждой комментируют ученные.